La Enfermedad de Von Willebrand (EvW) es el trastorno de la coagulación hereditario más frecuente. Afecta aproximadamente al 1% de toda la población, sin embargo hay varios tipos de la enfermedad, algunos de los cuales se pueden presentar casi sin síntomas, por lo que puede parecer que la frecuencia de la enfermedad es mucho menor, incluso 9 de cada 10 personas pueden tener la enfermedad sin saberlo.
Si los médicos le han diagnosticado a usted o a sus hijos la EvW es fundamental que conozca algunos aspectos importantes sobre esta enfermedad.
¿Qué es la enfermedad de VW?
Normalmente, cuando un vaso sanguíneo se lesiona la sangre contenida en él se escapa. Si la lesión ocurre en la piel o en la parte superficial de un tejido (las encías o la nariz) podemos ver que ocurre una hemorragia. Si la lesión es en un vaso de una parte más profunda del cuerpo podemos ver que ocurre un hematoma, que es una acumulación de sangre que no llega a ser superficial.
El organismo tiene muchos mecanismos para prevenir o detener las hemorragias, dentro de los más importantes está la función de las plaquetas, células sanguíneas que ante una lesión de un vaso sanguíneo se vuelven pegajosas y se unen formando un coágulo en el sitio de la lesión impidiendo la salida de sangre. Estas células necesitan la ayuda de ciertas proteínas para poder cumplir su función. Una de estas proteínas es el Factor Von Willebrand que permite a las plaquetas unirse entre sí (agregación plaquetaria) o adherirse a la parte lesionada del vaso para poder formar el coágulo (adhesión plaquetaria). Este factor generalmente se encuentra en la sangre unido a otra proteína, el Factor VIII de la coagulación, fundamental para la formación adecuada del coágulo.
¿Qué tipos de EVW existen?
Hay tres tipos de enfermedad, y es importante saber cual padece una persona, porque el tratamiento específico puede variar de un tipo a otro.
Es la más común y corresponde hasta al 80% de los casos de EvW. Las personas afectadas tienen menor cantidad de factor VW en la sangre, aunque su función es normal. Por ello, es la forma más leve y generalmente no hay hemorragias espontáneas, pero se pueden desencadenar luego de una cirugía o una extracción dental.
Las personas que tienen este tipo de EvW tienen en la sangre la cantidad adecuada de Factor vW, pero su estructura está alterada lo que provoca que no funcione adecuadamente generando problemas de la coagulación. Hay varias clases de EvW tipo 2 según la parte estructural de la proteína que se haya alterado. Las personas afectadas tienden a presentar hemorragias moderadas.
Es la más severa de todas, pero afortunadamente es la menos frecuente. En este tipo de enfermedad no existe Factor vW identificable en la sangre y se acompaña de niveles muy bajos de Factor VIII, lo que predispone a la persona a sufrir hemorragias nasales o de encías muy frecuentes, espontáneas, aún sin golpearse o lesionarse, así como hematomas en las piernas o en las articulaciones que pueden verse tan afectadas que en ocasiones requieren reemplazo articular.
¿Cuál es la causa de esta enfermedad?
Se trata de una enfermedad genética, es decir que la posibilidad de padecerla se hereda de los genes que cualquiera de los dos padres transmite a sus hijos. Si uno de los padres padece la enfermedad la posibilidad de uno de sus hijos de tenerla es del 50%, pudiendo padecerla tanto hombres como mujeres (a diferencia de la hemofilia que afecta casi exclusivamente a hombres). Para que un niño presente la EvW tipo 3 se necesita que ambos padres padezcan la enfermedad.
Si bien la enfermedad se caracteriza por tendencia a presentar hemorragias, las manifestaciones pueden ser tan leves que una persona adulta podría no saber que la sufre. Para saber que usted o uno de sus hijos tiene la enfermedad debe poner especial atención a la presencia de síntomas característicos y al antecedente de algún familiar (padres, hermanos o abuelos) que haya presentado alguno de estos síntomas:
– Tendencia a la aparición de moretones (hematomas) frecuentes.
– Sangrado abundante al cortarse.
– Sangrado nasal muy frecuente.
– Sangrado por encías al cepillarse o sangrado abundante o durante mucho tiempo después de una extracción dental.
– Sangrado abundante luego de una cirugía o de un parto.
– Menstruaciones con sangrado muy abundante en las adolescentes jóvenes.
El diagnóstico definitivo no es fácil, requiere de la sospecha de los padres del niño o del médico ante los síntomas que se le describen para poder solicitar las pruebas adecuadas o para remitir al paciente a una valoración especializada por un Hematólogo Pediatra (especialista en trastornos de la sangre de los niños).
Para identificar el tipo de EvW se requieren múltiples pruebas ya que la proteína del FvW tiene muchas funciones. Estas pruebas buscan medir el nivel y la actividad del FvW así como los niveles y la función del Factor VIII. A veces, es necesario repetir estas pruebas pues los niveles de estas proteínas pueden variar con el ejercicio, el estrés, con el ciclo menstrual o con el embarazo.
Algunas de las pruebas que se usan son las siguientes:
No hay cura para esta enfermedad, sin embargo, con el tratamiento adecuado se puede lograr una adecuada calidad de vida.
Para la gran mayoría de personas no se requiere un tratamiento especial. Lo más importante es evitar situaciones que puedan facilitar las hemorragias:
– Evitar traumatismos o lesiones innecesarios evitando los deportes bruscos como fútbol o lucha.
– Si hay sangrado nasal el niño debe permanecer sentado, no acostado, y se debe aplicar presión sobre el puente nasal por 10 a 15 minutos. Se puede aplicar hielo sobre la nariz para ayudar a detener la hemorragia.
Desabrigue el niño, incluso puede darle un baño corto con agua tibia u otros medios físicos, dele a tomar líquidos ya que la fiebre puede causar deshidratación y puede darle Acetaminofén, según lo recomendado por su pediatra mientras llega al servicio de urgencias.
-Las niñas que han empezado a menstruar deberían cargar toallas o tampones extras y en algunos casos, una muda de ropa extra por si tuvieran algún percance.
Si estas medidas no son suficientes para controlar los sangrados o si el niño va a cirugía o requiere una extracción dental, puede ser necesario aplicar un tratamiento adicional.
El tratamiento más frecuente, de utilidad tanto para la tipo 1 como para varias clases de tipo 2 es un medicamento llamado Desmopresina. Este medicamento aumenta temporalmente la cantidad de FvW en la sangre al sacarlo de las células donde esta almacenado. Puede administrase por medio de inyección por via venosa o en la nariz con un aerosol nasal. Según el tipo y severidad de la enfermedad algunos niños pueden tener Desmopresina para control de las hemorragias antes de acudir a urgencias.
En los pacientes con EvW tipo 3 o algunos con tipo 2 la desmopresina no es de utilidad. Se necesita entonces de un medicamento que contiene tanto el Factor VIII como el FvW. La administración es exclusivamente por vía venosa y es ideal realizarla en un hospital, aunque según el tipo de enfermedad se puede educar a los padres para aplicar esta infusión en casa. Estas infusiones también pueden requerirse en caso de cirugías grandes o hemorragias severas en todos los tipos de EvW en que la desmopresina sola no haya sido de utilidad.
¿Recomendaciones adicionales?
Se debe estimularlos a hacer ejercicio y participar en juegos con mucha actividad física (evitando los deportes o juegos bruscos) como la natación o la bicicleta. El ejercicio permite mantener músculos y articulaciones fuertes disminuyendo el riesgo de hemorragias.
No se debe restringir las actividades escolares o sociales debido a su trastorno.
Se debe instruir a los niños tempranamente sobre las características de su enfermedad y sobre cómo controlarla, para que puedan estar preparados a medida que crezcan para cualquier situación que pueda presentarse.
Es importante acudir, por lo menos una vez a un centro especializado de tratamiento de hemofilia/trastornos de la coagulación, donde un equipo multidisciplinario coordinado por un hematólogo pediatra podrá orientar al niño y a su familia y proporcionar materiales educativos e información útil sobre esta enfermedad.
Enrique Jaramillo
Residente de pediatría, Universidad CES
Dra. Viviana Lotero – Dr. Andrés Portilla.
Pediatras especialistas en Oncología y hematología, miembros de la Fundación POHEMA. Área Educativa.